Может ли анализ ДНК изменить вашу жизнь?

В научном и медицинском сообществе имеет место дискуссия относительно того, что делать со знанием о тех или иных генетических рисках. Другими словами, у нас сегодня нет ясности с тем, надо ли обязательно сообщать человеку о рисках, и если да, то о каких.

У таких колебаний множество причин. Часть лежит в области этики, часть — в праве пациента самостоятельно принимать решения относительно своего здоровья, а часть связана с тем, что нередко мы понятия не имеем, а что, собственно, человеку нужно делать после того, как он получит информацию о генетическом риске чего-нибудь.

Скажем, врач говорит пациенту: «Мы проанализировали вашу ДНК и выяснили, что, по сравнению со средними значениями по популяции, для вас риск диабета повышен на 22%». Что эти слова должны означать для пациента в практическом смысле? Ему надо каждый день делать зарядку и никогда не есть сладкого? Каждые полгода сдавать кровь на сахар? Ничего не менять в образе жизни? Какие рекомендации могут помочь человеку снизить определяемые генотипом риски? Ответ: мы не знаем.

И такая ситуация — когда мы видим некоторое повышение рисков, но не можем порекомендовать человеку ничего конкретного, кроме каких-то общих советов, которые мы могли бы дать любому другому, — касается очень многих состояний, так или иначе связанных с генетической предрасположенностью. В случае обычных анализов ситуация, когда, независимо от результатов анализа, рекомендации врача не меняются, означает, что этот анализ проводить не нужно. Определение генетических рисков кажется каким-то особенно мощным методом диагностики, но на практике это часто не так.

Более того, у нас уже есть данные, показывающие, что даже в ситуациях, когда люди знают о заметно повышенных рисках, они не выполняют предложенные рекомендации. То есть вот прям так: врач говорит человеку, что его риски рака легких, если он не бросит курить, на 80% больше, чем в среднем по популяции. Человек говорит: «Ага», — и продолжает курить.

Точно так же люди не начинают заниматься физической активностью и не переходят на здоровое питание. То есть, когда риски не определяются как «все или ничего» и речь идет лишь об их превышении над средними значениями, а рекомендации требуют знакомых всем нам некомфортных изменений образа жизни, люди забивают на рекомендации, даже зная о рисках.

Определение генетических рисков кажется многим каким-то волшебным инструментом из будущего, но на деле это очень часто не так. Да, для некоторых патологий анализ ДНК является таким инструментом: скажем, вы узнаете, что вы и ваш партнер являетесь носителями вариантов, определяющих СМА — спинальную мышечную атрофию, неизлечимое заболевание, постепенно парализующее человека. Это означает, что, если вы гарантированно хотите родить здорового ребенка, вам нужно проводить процедуру ЭКО с отбором эмбрионов, которые не несут мутации. Но даже в такой ситуации некоторые родители выбирают не делать этого — по разным причинам.

Поэтому всякие утопические прогнозы, что скоро врач на основе анализа ДНК будет выдавать вам точные рекомендации, какие продукты есть, сколько раз приседать и какой зубной пастой чистить зубы, годятся только для плохой научной фантастики. Безусловно, чем дальше, тем больше мы будем двигаться в сторону персонализированной медицины. Но чудес по-прежнему не существует, и поддержание себя в форме будет, как и сегодня, требовать силы воли и мотивации — независимо от того, что там у вас в ДНК. Там бывают всякие неприятные штуки, которые мы научаемся распознавать и иногда даже что-то с ними делать, но вот волшебных кнопок, делающих вас худым и накачанным и исключающих вероятность рака, в ДНК, увы, нет.

Photo by julien Tromeur on Unsplash

Telegram-канал биолога Ирины Якутенко «Безвольные каменщики»