Ученые обнаружили генетическую чудо-мутацию, защищающую мозг от болезни Альцгеймера

Есть такой белок — рилин. Если отвечающий за него ген у ребенка отключен, мозг формируется с таким трудом, что даже слои его коры оказываются перемешаны. Получаются, увы, сглаживание извилин, тяжелая умственная отсталость и эпилептические приступы.

Название «рилин» происходит от английского глагола to reel — кружиться, вертеться, идти нетвердой походкой. Именно такая «закрученная», неровная походка была отмечена у мышей с генетически обусловленным недостатком рилина. Да и соображалка у этих мышек работает из ряда вон плохо. И мыши с недостатком рилина, и (очень редкие) случаи рилинопатии у человека указывают на то, что ген рилина RELN страшно важный.

И вот ученые нашли «нежданчик». Мутация рилина попалась в группе из 1200 лиц с ранним генетически обусловленным Альцгеймером. У всех больных была очень плохая мутация гена пресенилина (ген PSEN1, мутация E280А). Нарушения когниции у таких бедолаг наблюдают в среднем к возрасту 44 лет, а к 49 — уже все, полный Альцгеймерто (тоже в среднем, конечно).

Но в группу пациентов с подтвержденной мутацией затесался гражданин Х из Колумбии. Он работал себе спокойно, в 60 лет вышел на пенсию, и только в 67 родные заподозрили, что он когнитивно ослаб (не до масштабов Альцгеймера, но все же). И отвели его на проверку. Тут и выяснилось, что он обладает зловредной мутацией PSEN1 E280А, которая давно уже должна была с ним полностью расправиться, а он уклонился!

В поисках чуда ученые просеквенировали его геном и… нашли мутацию рилина H3447R. Казалось бы, такое сочетание должно было пациента совсем заколбасить. Однако, проведя функциональный анализ, ученые обнаружили, что эта мутация не ослабляет, а усиливает рилин. То есть является настоящей мутацией «приобретения функции» — а именно, «спасать» наш мозг от Альцгеймера.

Жалко, что встречается чудо-мутация редко. Настолько редко, что ей дали специальное имя — мутация COLBOS, в честь Колумбии и Бостона, откуда были ученые.

Так что вот. Не все мутации вредные, всякое бывает!

Источник — Telegram-канал биолога Анчи Барановой